Đa polyp đại tràng là gì? Những điều cần biết về hội chứng đa polyp tuyến gia đình

1. Đa polyp đại tràng là gì?

Đa polyp đại tràng hay thường được biết đến nhiều nhất với tên gọi đa polyp tuyến gia đình hoặc là FAP, đây là dạng bệnh lý di truyền rất hiếm gặp của bệnh polyp đại tràng. Khi mắc bệnh này, cơ thể người bệnh sẽ hình thành rất nhiều polyp trong đại tràng (khoảng hơn 100 polyp đại tràng dạng polyp tuyến) và gây ra ung thư biểu mô đại tràng. Mỗi một polyp tuyến là một khối giống hình dạng khối u ở trong đại tràng được tạo thành bởi các tế bào bình thường trong đại tràng. 
 
Bệnh FAP xảy ra với tỷ lệ ở một trong số 8.000 đến 14.000 người. Đa polyp đại tràng thường xuất hiện ở tuổi trung niên với tỉ lệ 95% bệnh nhân ở tuổi 35. Khi không được phát hiện và điều trị kịp thời thì khả năng lớn sẽ dẫn đến ung thư đại trực tràng.

Những người mắc FAP cũng có nguy cơ cao phát triển ung thư ở các cơ qua khác như: ruột non, dạ dày, túi mật và tuyến tụy. Họ có nguy cơ cao mắc u nguyên bào gan - một loại điển hình của ung thư gan. Khối u desmoid/fibromatosis - một khối u xâm hại cục bộ không di căn và một khối u não có tên gọi là medulloblastoma cũng có thể hình thành trên cơ thể những bệnh nhân mắc đa polyp đại tràng, Ngoài ra, khả năng mắc ung thư tuyến giáp cũng cao hơn những người khác. 

2. Các triệu chứng của đa polyp tuyến gia đình (FAP)

Bệnh FAP tuy là một loại của polyp đại tràng nhưng không phải mọi triệu chứng của nó đều liên quan đến đại tràng hay ung thư mà chúng còn có nhiều biểu hiện khác có thể xuất hiện như:

• Loạn sản xương: đây thường là sự phát triển của xương không ung thư và hay được tìm thấy tại xương hàm.
• Thiếu, thừa răng hoặc chưa mọc.
• CHRPE-phì đại bẩm sinh của biểu mô sắc tố võng mạc: đây là tình trạng bẩm sinh xảy ra ở mắt, không gây tác động tới thị lực, nhưng bác sĩ có thể phát hiện khi kiểm tra mắt bằng kính soi đáy mắt.
• Các biến đổi đa dạng lành tính như: u nang biểu bì, u xơ,...
• Khối thượng thận.

3. Nguyên nhân hình thành đa polyp tuyến gia đình 

Qua nhiều nghiên cứu, hiện nay đã có kết quả cho thấy nguyên nhân gây ra đa polyp tuyến gia đình cũng như các hội chứng này chính là do sự đột biến gen áp chế ung thư Adenomatous Polyposis Coli (APC). Được biết, đây là một đột biến gen trội nằm trên nhánh dài nhiễm sắc thể số 5. Thời điểm hiện tại, hơn 1000 dạng đột biến APC liên quan đến bệnh đa polyp tuyến có tính gia đình. Phần lớn các trường hợp là các đột biến dịch khung và đột biến tạo bộ 3 kết thúc sớm.
Ở trạng thái bình thường trong cơ thể, các protein do gen APC bình thường trải qua quá trình phiên mã phân bổ thành nhiều vùng chức năng, trong số đó có vùng gắn với beta-catenin. Khi gen APC bị đột biến, các vùng chức năng bị mất đi làm beta-catenin gia tăng trong bào tương và nhân tế bào, làm hoạt hóa các nhân tố sao chép và từ đó mở phát các con đường tín hiệu làm tế bào tăng sinh một cách không kiểm soát dẫn đến hình thành tế bào ung thư. Các nhà nghiên cứu cũng đã phát hiện ra vị trí của đột biến gen trên APC gây nên tình trạng nghiêm trọng của đa polyp tuyến có tính gia đình, tuổi bộc phát ung thư, thời gian thọ thêm và những biểu hiện bên ngoài đại tràng của bệnh.

4. Các dạng hình thức của đa polyp tuyến gia đình 

Bệnh đa polyp tuyến gia đình được chia thành 4 dạng bao gồm: FAP cổ điển; FAP suy yếu (AFAP); hội chứng Gardner và hội chứng turcot. Trong đó, FAP cổ điển có đặc trưng được hình thành bởi 100 khối polyp đại tràng. Phương pháp điều trị được áp dụng hiện nay là phẫu thuật cắt bỏ đại tràng, đây là phương pháp hiệu quả nhất để giảm thiểu nguy cơ ung thư đại trực tràng.

FAP suy yếu nó sẽ được hình thành từ 20 - 100 polyp đại tràng. Những người mắc phải dạng này, các polyp đại tràng sẽ phát triển tiếp trong suốt cuộc đời họ và nguy cơ cao gây ung thư đại trực tràng nếu không sớm loại bỏ polyp. FAP suy yếu có xu hướng phát triển bệnh muộn hơn so với FAP cổ điển. Tuy đã có nhiều nghiên cứu về dạng bệnh này nhưng đến nay vẫn chưa có kết quả cho nguy cơ mắc các loại ung thư khác có liên quan đến FAP suy yếu.

Hội chứng Gardner là dạng biến thể của FAP, Polyp đại tràng cũng phát triển nhiều trên cơ thể người mắc hội chứng này. Ngoài ra, hội chứng Gardner cũng là nguy cơ cao dẫn đến sự phát triển của các khối u khác bên ngoài cơ quan tiêu hóa như: U nang biểu mô (khối u nằm trong hoặc dưới da); u xơ, các u xương và khối u xơ cứng (u xơ có thể hình thành và phát triển ở bất kỳ nơi nào trong cơ thể).

Hội chứng Turcot là một biến thể của FAP hoặc Lynch chứ không phải là một dạng di truyền đặc biệt. Các polyp đại tràng sẽ phát triển nhiều trong cơ thể người mắc hội chứng này, tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng và nguy cơ hình thành các khối u não. Hai loại u não điển hình thường gặp nhất trong hội chứng Turcot là: Glioblastoma - U nguyên bào thần kinh đệm (dạng u hình sao, thường gặp ở những gia đình có đặc trưng của hội chứng Lynch); U trung thất (thường gặp ở trẻ em, và hay gặp ở các gia đình có tình trạng FAP).

Xem thêm: Cắt polyp đại tràng có bị mọc lại không?

5. Điều trị đa polyp tuyến gia đình 

Phương pháp điều trị phổ biến hiện nay là phẫu thuật để loại bỏ polyp. Khi phát hiện bất kỳ polyp nhỏ nào thì có thể trong quá trình nội soi bác sĩ sẽ thực hiện loại bỏ. Nếu polyp phát triển lớn với số lượng quá nhiều không thể loại trừ riêng lẻ thì bác sĩ sẽ chỉ định tiến hành phẫu thuật để ngăn nguy cơ bùng phát của ung thư đại tràng. Và chắc chắn khi polyp khi đã biến hóa ác tính hình thành nên ung thư thì giải pháp duy nhất cũng chính là phẫu thuật. Tuy nhiên với đa polyp tuyến gia đình suy yếu (AFAP) thì có thể không cần can thiệp xâm lấn.
 
Tùy vào tình trạng của bệnh mà bác sĩ sẽ đưa ra liệu trình điều trị phù hợp, có thể sẽ được khuyến nghị áp dụng một trong các loại phẫu thuật xâm lấn tối thiểu sau: Cắt bỏ đại tràng bán phần nối hồi trực tràng; cắt bỏ toàn bộ đại tràng với tạo hình hậu môn; cắt bỏ hoàn toàn đại tràng và một phần ruột non.

Ngoài phương pháp phẫu thuật ở Tây y thì  Đông y cũng có phương pháp điều trị an toàn đảm bảo hiệu quả trong trường hợp polyp lành tính và có kích thước không quá lớn. Điều trị Đông y sẽ tránh được các ca phẫu thuật và các biến chứng không mong muốn hậu phẫu thuật, điều trị được tận gốc bệnh giảm thiểu tối đa khả năng bệnh tái phát (polyp mọc lại).

Theo Đông y, polyp đa đại tràng xuất hiện do sự mất cân bằng các tạng phủ bên trong cơ thể, sử dụng các bài thuốc đông y làm tiêu khối u, đào thải các độc tố dư thừa trong cơ thể. Các thành phần trong thuốc được biết đến nhiều trong điều trị ung bướu điển hình như các vị thuốc: Bán chi liên, bạch hoa xà hay xạ đen.

Đông y Sơn Hà - địa chỉ chữa đa polyp đại tràng an toàn - tin cây dành cho bạn. Tại đây, mỗi bệnh nhân đều sẽ được được xây dựng liệu trình điều trị phù hợp, tùy từng tình trạng FAP mà người bệnh mắc phải và cơ địa của từng người mà có những bài thuốc và chế độ khác nhau. Ngoài điều trị bệnh đa polyp đại tràng, Đông Y Sơn Hà còn chuyên điều trị các bệnh về polyp như polyp trực tràng, polyp đại tràng, polyp thanh quản, polyp tử cung, polyp túi mật và polyp mũi, hay các căn bệnh khó, hiếm gặp khác.

Nếu bạn đang gặp các vấn đề về đa polyp đại tràng, hãy liên hệ ngay với Đông Y Sơn Hà để được các lương y dày dặn kinh nghiệm của chúng tôi thăm khám, và sớm điều trị an toàn - hiệu quả.